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研究方向一：结合高通量测序技术研究肿瘤发生、发展的基因组特征
在全基因组范围内研究肿瘤发生、发展、转移的机制，以及治疗过程中肿瘤产生抗性的机制。这些研究包括阐明肿瘤相对于正常细胞而特有的Single Nucleotide Variants（SNV），Copy Number Variants（CNV），Structural variants（SV）以及基因融合等。同时，运用基于assembly的方法构建出医学可用水平的包括父母本染色体信息的完整个体化基因组。个体化的基因组信息可以预测个体对各种疾病的敏感性，以及其他多种遗传特征如身高、智力等。实验室还积极探索基于全基因组的基因检测环境化合物致癌毒性的新方法，更有效地保护人们的身体健康。
研究方向二：基于循环肿瘤DNA的基因检测技术的研发
循环肿瘤DNA (ctDNA) 是指肿瘤细胞释放至血液循环中的游离DNA。它的来源多样，无论是肿瘤原位灶和转移灶的肿瘤细胞，还是发生微转移以及存在于循环系统中的肿瘤细胞，都可以通过凋亡或坏死的方式释放核酸入血。最新的研究表明ctDNA能够反映多种肿瘤的发生、发展、预后、复发以及对治疗的敏感性；在加上ctDNA的含量和其蕴含的信息，能够随着肿瘤的变化而呈现出相应的动态变化，从而使得ctDNA成为“肿瘤液体活检”的理想标本。实验室开展基于高通量测序技术的循环肿瘤DNA靶向基因检测技术的开发和优化研究，即ctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测研究，分析肿瘤药物相关基因变异情况，深入挖掘ctDNA所储存的遗传信息。全面、准确解读肿瘤药物与基因的关系，辅助医生制定个体化用药及精准临床治疗方案。
研究方向三：肿瘤生物信息学分析方法的优化
目前，实验室开展的基因检测主要基于Illumina公司平台的二代测序。高通量测序平台，一次测序反应能够产生>1000 GB的数据。快速、海量的数据积累，需要数据分析处理和数据背后生物医学信息挖掘的硬件设施和算法程序水平的不断提升。实验室从不同的层次进行生物信息学研究，包括从数据及统计学上进行算法思想的创新，运用C/C++语言高效实现这些算法，并对脚本语言R及python中编写底层C程序的接口，最后整合现有的及创新的算法形成整个pipeline。生物信息学算法的开发能够保证基因组学及表观基因组学研究能够快速、系统、有效地展开，进而实现个体化诊疗。
研究方向四：肿瘤基因检测临床应用的评估与分析
建立并健全国内先进的肿瘤基因检测临床应用的评估和分析体系，搭建集临床医学、临床病理学、流行病学、表观遗传学以及基因组学等交叉学科于一体的综合性肿瘤基因检测技术平台。跟踪收集和存储患者的病例资料、患者治疗前后随访资料等信息，如实体肿瘤的大小、患者治疗及用药方案、身体素质及生活质量等，对每位患者的基因检测分析报告与临床病例资料进行整合。充分重视并利用患者信息，通过基因组、表观基因组等组学技术和以循环肿瘤DNA（ctDNA）基因检测技术，对患者疾病类型进行基因组学水平的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。